ACTB基因多态性与高血压、脑卒中的关联研究

目的:肌动蛋白 β 是由 ACTB 基因编码,以球型或纤维型的形式广泛存在于非肌肉细胞中,参与构成细胞骨架以及细胞运动.动物实验发现,前纤维蛋白 1 的高表达能显著促进动脉血管重构.作为其下游调控的蛋白,肌动蛋白 β 具有维持细胞正常迁移、生长、分化以及信号转导的功能,因此可能也参与血管重构的发生机制.此外,研究证实肌动蛋白β 还能与血小板一氧化氮合酶结合,调节一氧化氮的生理合成,与动脉粥样斑块形成相关,进而参与心血管疾病发病机制.近来研究发现,在果蝇和小鼠中,高剂量酒精摄入会使神经细胞肌动蛋白发生解聚,从而影响酒精的敏感性;而且细胞纤维型肌动蛋白(F-actin)的稳定性也会对酒精镇静作用有影响.ACTB 基因与肿瘤及 Baraitser-Winter 综合症等疾病相关,而与心血管疾病的关系却少见人群报道.因此本研究的目的在于探讨 ACTB 多态性与高血压和脑卒中的关系以及其与饮酒的交互作用.