一个Liddle综合征患者的SCNN1B基因新突变及其临床随访研究

目的：Liddle综合征是一种常染色体显性遗传的单基因高血压病，其致病的分子基础为编码上皮钠通道β和γ亚基的基因发生突变。本研究旨在分析1例年轻疑似Liddle综合征患者的上皮细胞钠通道编码基因SCNN1B及SCNN1G的基因突变及其与临床表型的关系。