成人常染色体隐性遗传性多囊肾病1例报告

Journal of Clinical Hepatology（2017）

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摘要

常染色体隐性遗传性多囊肾病（autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD）,也称多囊肾肝病（polycystic kidney and hepatic disease,PKHD）,是一种多发于儿童肾脏及肝脏的严重单基因遗传病,发病率为1∶20 000 [1] 。该病主要表现为双肾形成多个进行性增大的囊肿,后期出现肾功能不全,严重者需透析治疗;肝脏表现为不同程度的肝囊肿和肝硬化、胆管扩张以及先天性的肝门静脉纤维化 [2] 。患者多数早年夭折,极少存活至成年,成年病例国内未见报道,

关键词

polycystic kidney， autosomal recessive,liver neoplasms,liver cirrhosis,adult,case reoports

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