陕西省老年人群Rb基因的多态性研究

目的 探讨老年人群Rb基因内含子 17、2 0的多态性分布及该位点与衰老的相关性。 方法 应用聚合酶链反应 （PCR）技术先后对老年人 （10 0例 ）和青年人 （5 2例 ）的Rb基因 17内含子位点及对老年人 （6 8例 ）和青年人 （5 6例 ）的Rb基因 2 0内含子位点进行检测。 结果 在老年组中 ,Rb基因 17内含子位点共检测出 2个等位基因片段 :945bp（A）及 6 30 +315bp（B） ,基因型频率 :A/A0 2 0 ,A/B 0 45 ,B/B 0 35 ,等位基因频率 :A 0 43,B 0 5 7;与青年组基因型频率差异无显著性意义。在老年组中 ,Rb基因 2 0内含子位点共检测出 18个等位基因片段 ,片段大小在 2 6 0～ 390bp之间 ,杂合率为 0 6 8,多态信息量 （PIC）为 0 85 ,其基因频率与青年组比较 ,差异有显著性 （P ＜0 0 0 1）。老年组基因分布高峰在 2 90bp（35 3% ） ,青年组在 30 0bp（2 9 5 % ）。部分片段差异有显著性意义。 结论 Rb基因 17内含子位点的多态性较稳定 ,不易发生突变。老年组Rb基因 2 0内含子的位点多态性与青年组比较差异有显著性意义 ,是否该位点遗传标记与细胞的衰老有一定的相关性 ,值得进一步研究。