Duchenne型肌营养不良25例临床与病理特点分析

目的 探讨Duchenne型肌营养不良(DMD)的临床及病理学特点.方法 回顾性分析25例确诊的DMD患儿的临床资料和骨骼肌活检组织病理检查结果.结果 DMD均为男性,有家族史者3例,2例患儿智力偏差.独立行走后易摔跤20例,上楼梯和蹲位站立困难18例,1例有特殊的"鸭步"步态,6例患儿有双侧腓肠肌假性肥大.骨骼肌活检病理检查结果均提示肌营养不良改变,表现为肌纤维大小不等,多呈圆形,不同程度肌纤维坏死;Dystrophin单克隆抗体免疫组化染色:肌细胞膜Dystrophin蛋白表达均完全缺失.结论 DMD典型临床特点为骨盆带肌、躯干肌对称性无力,多数病人有双侧腓肠肌假性肥大.骨骼肌活检病理检查是目前确诊本病及与其他疾病鉴别的方法之一.