以肝硬化食管胃静脉破裂出血就诊的红细胞生成性原卟啉病
Chinese Journal of Digestion（2018）
摘要
卟啉病是人体合成血红蛋白过程中,某些酶异常导致血红素合成受阻,使未转化为血红素的卟啉及卟啉前体物质在体内过度蓄积与分泌引起的一类疾病.由于该病较为罕见,其临床表现又具有多样性、间歇性、渐进性、隐匿性等特点,给临床诊断带来一定困难,易误诊和漏诊.现分析解放军福州总医院肝胆内科收治的1例病情进展至肝硬化食管胃静脉破裂出血后才确诊的红细胞生成性原卟啉病(erythropoietic protoporphyria,EPP)的诊治过程,总结延误诊断的教训,探讨罕见病的诊断思维,提高临床对疑难病的诊断水平.
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