着色性干皮病基因 F-673C＞T 遗传变异对食管鳞状细胞癌预后的影响

食管癌是全球范围内常见的消化系统恶性肿瘤之一，也是最常见的癌症相关死亡原因［1］。食管癌的发病率和病死率呈逐年上升趋势，严重影响人类的健康和生存质量［2］。在肿瘤的发生、发展过程中，DNA 损伤修复系统发挥重要作用，该通路关键基因的遗传改变可能导致 DNA 损伤修复功能的改变，进而引发肿瘤［3-4］。食管癌的发病与人体 DNA 损伤修复能力密切相关［5］。着色性干皮病基因 F （xeroderma pigmentsum group F，XPF）是机体 DNA 核苷酸切除修复（nucleotide excision repair，NER）通路中的关键基因，与切除修复交叉互补基因1（excision repair cross-complementing group 1，ERCC1）形成异质二聚体，具有 DNA 链的切割和损伤识别的功能［6-8］。Yu 等［9］发现 XPF-673C＞T（rs3136038）遗传变异可显著影响 XPF 的表达水平，从而影响机体对DNA 损伤的修复能力。鉴于此，本研究以中国北方人群为研究对象，探讨 DNA 修复基因 XPF-673C＞T遗传变异与食管癌预后之间的关系。