老年男性Gilbert综合征合并巨幼细胞性贫血1例

Gilbert 综合征(GS)又称先天性非溶血性黄疸,是先天性胆红素代谢功能缺陷疾病之一,系由肝细胞摄取非结合胆红素功能障碍及微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足,导致血液中非结合胆红素增高而出现黄疸的一类遗传性疾病,在青年人群中多见[1].GS起病隐匿,多数患者仅表现为慢性轻度升高的间接胆红素血症,临床症状轻微,并无特异性表现.确诊此病需检测尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)基因的多态性,而基因诊断尚未在临床普及,因此造成临床确诊时间较长,易被忽视或误诊,尤其当GS合并其他可引起间接胆红素升高的疾病时,更不易诊断.现将天津医科大学总医院消化内科于2017年3月28日收治的1例GS合并巨幼细胞性贫血(MA)病例报告如下.