常染色体显性遗传的低钙血症一例并文献复习
Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism（2018）
Abstract
常染色体显性遗传的低钙血症1型(ADH1)和ADH2分别是由钙敏感受体(Calcium-sensing receptor,CaSR)和G蛋白亚单位a-11(GNA11)基因的激活突变所致[1].ADH1患病率大约为1/70 000[2],在国内尚无相关病例报道.因ADH1有高发的肾脏和基底神经节异位钙化的风险,而常见药维生素D衍生物的不适当使用会增加肾钙化风险,因此,对这类患者的正确识别和合理治疗尤其重要.本院对2015年12月收治的1例临床高度怀疑为ADH的患者进行致病基因分析.通过分析患儿临床和基因特点,结合文献复习,期望能提高临床对 ADH 的认识.
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