建立PCR-高分辨率熔解曲线分析法检测淋巴瘤MYD88基因突变

髓系分化起始反应基因88(MYD88)位于染色体3p22,编码蛋白为Toll样受体(TLR)信号传导途径中的一个重要接头分子,结构上主要包括2个功能域:N端的死亡域(DD)和C端的Toll域(TIR),在天然免疫应答和炎症反应中发挥着重要的调控作用[1-2].最近的研究发现39%活化B细胞(ABC)型弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者中存在MYD88基因的获得性突变[3],其中位于TIR域的L265P突变发生率最高(29%).高分辨率熔解曲线分析(High resolution melting curve analysis,HRMA)是一种新型的突变分析技术,具有灵敏度高、特异性好、成本低廉、高通量检测的优点,已在临床上得到越来越多的应用[4].我们拟建立HRMA法对MYD88 L265P突变进行检测.