160例骨髓增生异常综合征患者JAK2 V617F突变的检测及临床意义

2005年多个研究小组几乎同时报道在骨髓增殖性肿瘤(MPN)中发现JAK2 V617F突变,此类突变除发生在经典MPN外,还出现于慢性粒细胞白血病、慢性粒-单核细胞白血病、慢性中性粒细胞白血病、嗜酸粒细胞增多综合征、急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征(MDS)中,但在MDS中发病率较低~([1-2]).关于其临床意义鲜见报道.为观察JAK2V617F在我国MDS患者中的发生率及其临床意义,我们采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)技术检测了160例MDS患者骨髓标本,现将资料总结如下.