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免疫调节因子基因的单核苷酸多态性与阵发性睡眠性血红蛋白尿关系的研究

周晋,王树叶,曹峰林, 王巍,李丽敏,段丽祥,张璐璐, 薛瑾

CHINESE JOURNAL OF HEMATOLOGY（2008）

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Abstract
阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)是一种溶血性疾病,以出现糖化磷脂酰肌醇(GPI)锚连蛋白缺陷的异常造血细胞为特征.近年来,已证实本病是造血干细胞磷脂酰肌醇聚糖A(PIG-A)基因突变所致的克隆病[1],并同时存在免疫调节因子的调控异常.
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