骨髓移植治疗先天性角化不良症二例

先天性角化不良症是一种罕见的以外胚层发育不良为主的遗传病.香港大学玛丽医院儿科在4年内诊断2例患者,进行异基因骨髓移植均获得成功,现报道如下. 临床资料 例1,女,11岁.6岁时发现面色苍白,易鼻出血,未予诊治.随后出现指(趾)甲营养不良,舌粘膜异常及溢泪现象.1995年1月因肺部疾病就诊时发现严重贫血入院.查体:全身皮肤可见较广泛的色素沉着,指(趾)甲呈萎缩状,舌粘膜光滑,部分有脱色.外周血WBC 2.37×109/L,中性粒细胞绝对值(ANC)低于0.5×109/L,BPC＜20×109/L,Hb 92g/L;骨髓活检示严重再生障碍性贫血;血中CD4 T淋巴细胞水平下降,Fanconi贫血筛查试验阴性,胸片未见明显异常.诊断:先天性角化不良症.患儿有两胞妹,父母非近亲结婚,家族中亦无相同病史.其中1胞妹已6岁,未见任何异常表现,与患儿血型均为“O”型,且HLA配型相符,故于1995年6月患儿11岁时行骨髓移植.以环磷酰胺(CY)200 mg/kg及抗胸腺球蛋白(ATG)120mg/kg进行预处理,环孢菌素A(CsA)及甲氨蝶呤(MTX)预防移植物抗宿主病(GVHD),输入单个核细胞量为4.08×108/kg,CFU-GM为3.67×104/kg,血小板＞20×109/L时间为移植后16 d,中性粒细胞＞0.5×109/L为移植后25 d.未出现GVHD及其他严重合并症,移植后第90天骨髓增生活跃.现已成功移植4年,随诊复查骨髓象及血常规正常(WBC 4.2×109/L,N 1.5×109/L,BPC 119×109/L,Hb 141g/L),已停止输血,指(趾)甲营养不良及舌粘膜异常无明显变化.