从中国家族性高胆固醇血症患者的诊断及治疗现状谈慢病管理

家族性高胆固醇血症是一种能够引起低密度脂蛋白胆固醇 ( LDL-C) 过 度 升 高 的 常 染 色 体 遗 传病〔1〕. 其临床表现可以归结为:严重的 LDL-C 水平升高、跟腱/ 皮肤黄色素瘤及早发冠心病. 目前发现至少已有三种基因的突变可导致家族性高胆固醇血症的发生:低密度脂蛋白受体( LDLR)、载脂蛋白(APO)B 及前蛋白转换酶枯草溶菌素(PCSK9) 〔2〕.家族性高胆固醇血症可分为杂合子型( HeFH)、纯合子型(HoFH)、复合杂合子和双重杂合子 4 型,但以前两种类型最为多见. 由于家族性高胆固醇血症较正常人群具有高冠心病发病率,早期药物干预可以改善该类患者的存活率,且现阶段基层医疗机构鉴别诊断及治疗能力同质性存在差距,故该病引起越来越多的医院管理者及专家学者的关注. 本文从家族性高胆固醇血症的诊疗现状进一步探索我国慢病管理模式.