心肌淀粉样变性

心肌淀粉样变性(CA)是由于原发性或继发性因素致使淀粉样物质沉积于心肌组织,从而引起心脏舒缩功能和(或)传导系统障碍,具有典型限制性心肌病临床表现的一组疾病.所谓的淀粉样物质是前体蛋白以异常的β折叠形式沉积在细胞外的某种自体蛋白纤维,经过刚果红染色在偏振光显微镜下,呈现苹果绿双折射,在电镜观察下,可见直径7.5~10.0 nm无分支皱褶结构排列.目前,已经确定31种前体蛋白可形成淀粉样纤维蛋白,其中11种可导致心脏受累〔1,2〕.基于前体蛋白、治疗、预后等,目前多将CA分为原发性(AL)、继发性(AA)、遗传性、老年系统性或孤立性心房淀粉样变〔3~6〕.AL是由意义不明的单克隆性丙种球蛋白血症或多发性骨髓瘤或其他疾病所致κ或λ轻链等免疫球蛋白片段所形成的淀粉样物质沉积所致〔7,8〕.遗传性、老年系统性淀粉样变性为突变型或野生型转甲状腺素蛋白(TTR)异常折叠形成淀粉样蛋白沉积所致,AA由慢性感染或炎性疾病所致,为血清蛋白A沉积所致,一般很少影响心脏,即使累及临床表现亦较轻.孤立性心房淀粉样变性与心房钠尿肽沉积相关,目前临床意义并不明确,可能与心房颤动发生相关.另外,一些较少见前体蛋白亦可形成淀粉样纤维蛋白,包括突变型载脂蛋白A1、纤维蛋白原、肌动蛋白等.