维生素D受体基因多态性与Graves病易感性的关系

目的：探讨维生素D受体（VDR）基因ApaI（rs7975232）单核苷酸多态性与汉族人群Graves病的关系。方法选取Graves病患者260例和对照组221例，收集相关资料，检测甲状腺相关激素及25羟维生素 D〔25（OH）D〕水平。应用聚合酶链式反应－限制性长度多态性（PCR－RFLP）对样本基因分型。分析基因多态性与Graves病、25（OH）D与促甲状腺激素受体抗体（TRAb）滴度之间的相关性，25（OH）D及TRAb水平在不同基因型者之间的差异。结果（1）Graves病组C等位基因及CC基因型分布频率高于对照组（Cvs．A：57．1％vs．47．3％，χ2＝9．260，P＝0．002；CC vs．AA：χ2＝7．912，P＝0．005）；相对于基因型AA者，CC基因型增加Graves病发病风险（OR＝2．003，95％CI：1．235～3．246）。（2）Graves病初发组中，血清25（OH）D水平较对照组显著降低〔（14．74±3．10）vs（20．98±2．82）ng／ml，F＝50．9，P＜0．001〕；25（OH）D与TRAb水平呈负相关（r＝－0．264，P＝0．035）；AA基因型者25（OH）D水平较CC＋AC基因型者高〔（16．12±3．28）vs（14．16±2．86）ng／ml，F＝2．975，P＝0．039〕，而TRAb值较低〔（11．65±3．90）vs（18．12±8．63）IU／L，F＝3．244，P＝0．028〕。结论 VDR基因ApaI（rs7975232）多态性可能与汉族人群 Graves病及其25（OH）D、TRAb水平相关；Graves病初发组患者伴随低25（ OH） D，且与TRAb负相关。