26例智力低下老年人染色体脆性位点的检查

目的 探讨应用染色体技术和脆性位点检查诊断老年人智力低下(MR)病因的意义.方法 应用外周血淋巴细胞染色体标本制备,G显带,镜下核型分析、荧光原位杂交(FISH)检测和染色体脆性位点表达研究.结果 26例受检者中检出异常核型9例,检出率为34.62％.实验组染色体脆性位点的发生率为56.97％,对照组为19.47％,两组相比差异极显著(P＜0.01).FISH确证1例染色体核型为46,XY,t(Y;15) (q12;p11).结论 染色体异常是导致MR发生的重要遗传学原因之一,MR与染色体畸变和脆性部位表达率有一定的相关性.