转化生长因子β1基因多态性与结直肠癌的关系

目的：研究转化生长因子（ TGF）-β1基因启动子-509C/T多态性与结直肠癌的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（ PCR-RFLP）技术，检测118例结直肠癌患者和130例健康对照者TGF-β1的基因多态性，同时采用酶联免疫吸附试验（ ELISA）检测血清TGF-β1水平。结果结直肠癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组〔（49.37±8.32）μg/L、（21.38±6.25）μg/L，P＜0.01〕，而 TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异显著（P＜0.05）。等位基因频率的相对风险分析发现，T等位基因携带者患结直肠癌的风险是 C等位基因的1.759倍（OR＝1.759，95％CI：1.150～2.691），携带 T 等位基因的结直肠癌患者血清 TGF-β1水平显著高于不携带者〔（51.85±8.73）μg/L 、（45.08±8.86）μg/L，P＜0.01〕。结论 TGF-β1基因-509C/T多态性与结直肠癌的发病具有相关性，其中 T等位基因可能是结直肠癌发病的遗传易感基因；携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达进而增加了结直肠癌的发病风险。