ACE基因多态性及MYBPC3突变与高血压左室肥厚的关系

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因突变联合作用和高血压左室肥厚(LVH)的关系.方法 随机选取118例高血压LVH患者、238例高血压非LVH患者及104例血压正常对照者,行病例-对照研究.超声心动图测量和计算左室重量指数(LVMI)；聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)检测ACE/ID多态性；双脱氧末端测序方法检测MYBPC3基因突变.结果 高血压LVH组ACE基因DD型频率显著高于高血压非LVH组和正常对照组(x2=13.10,P＜0.01)；MYBPC3基因未发现突变.结论 ACE基因多态性与高血压LVH形成有关,DD基因型易发生LVH；MYBPC3基因突变与高血压LVH无明显关系；ACE基因DD型与MYBPC3基因间不存在联合作用.