基于PCR-RFLP及Sanger测序法检测抗高血压药物相关基因CACNA1C多态性

目的:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和Sanger测序法针对抗高血压药物相关基因CACNA1C rs2239128进行基因分型,对比并验证2种检测方法的一致性.方法:样本来自2018年6月-2019年7月于吉林市中心医院特需医疗中心住院的高血压患者和体检中心非高血压人群共203例.采用PCR-RFLP法和Sanger测序法检测纳入对象的CACNA1C rs2239128基因型分布情况.比较2种方法的检测结果.结果:PCR-RFLP法CACNA1C rs2239128位点CC、CT、TT基因型频率分别为45.82％、44.33％、9.85％;T、C等位基因频率分别为32.02％和67.98％.Sanger测序法CACNA1C rs2239128位点CC、CT、TT基因型频率分别为46.04％、44.44％、9.52％;T、C等位基因频率分别为31.74％和68.26％.2种方法所得结果无统计学差异.结论:PCR-RFLP与Sange测序法所测得基因分型结果具有较高的一致性.