Arg56Gly/Arg75Ter复合杂合突变所致遗传性血色病心肌病1例

1 病历资料 患者,男,30岁,2017年8月因“运动后出现口干、多饮、多尿2周”为主诉于深圳市第二医院首次入院就诊,既往否认“高血压”、“糖尿病”病史,无吸烟、饮酒史,否认肝炎等传染性疾病史,无家族史.入院体检:血压144/86 mmHg(1 mrnHg=0.133kPa),全身皮肤散在瘀点,双手指间关节皮肤色素沉着,双侧腋窝无腋毛、阴毛偏少.心率齐,84次/分,各瓣膜区未闻及杂音,双下肢无水肿.入院后测随机血糖:28 mmol/L,尿糖:2+,尿酮:3+,PH.7.256,糖化血红蛋白:12.3％,PLT:41 G/L(100～300 G/L),铁蛋白:1 650 ng/ml(22～322ng/ml).黄体生成素(LH).1.14 IU/L(1.24～8.62 IU/L),卵泡成熟素(FSH)0.72 IU/L(1.27～19.26 IU/L),睾酮:0.01 ng/ml(3.0～5.7 ngml),硫酸脱氢表雄酮:37.10 μg/dl(85～690 μg/dl),雄烯二酮:0.52 ng/ml(0.60～3.10 ng/ml).