一个家族性肥厚型心肌病家系基因突变位点分析

Xinjie ZHANG,Chao WANG,Li MIAO, Hongzhou LIU,Shuxiang LIN,Changshun YU,Chunquan CAI,Jianbo SHU

Journal of Clinical Cardiology（2018）

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Abstract

目的:研究一个家族性肥厚型心肌病家系的基因突变,并初步分析临床表型与其基因突变的关系.方法:家系调查收集临床资料,采集家系成员外周血,提取基因组DNA,进行高通量测序确定突变基因位点,并结合生物信息学技术分析.结果:此家系3代7人中,确诊为肥厚型心肌病的患者有4例,只有两例临床症状明显且发病较晚,另外两例均无明显临床症状.系谱中每一代均有患者,男女均可患病.家系中明确两例患者MYB-PC3基因上第16外显子存在c.1504位置上胞嘧啶到胸腺嘧啶的杂合改变.经生物信息学分析,此位点突变可能有害.结论:肥厚型心肌病为常染色体显性遗传病,同一家族患者之间其临床表型存在明显的异质性,MYB-PC3基因上c.1504C＞T p.(Arg502Trp)的突变可能是该家系的致病原因.

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