快速进展Gerstmann-Str(a)ussler-Scheinker病1例报告

Lin LI,Jia-xing CHENG,Dai-hua TAO,Ruo-qian LIU,Yue HU,Pei-pei LIU,Yan ZHU,Jun XU

Chinese Journal of Practical Internal Medicine（2018）

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摘要

朊蛋白病又称感染性海绵状脑病,是一类同时感染人和动物的不可治愈的致死性神经退行性疾病[1].其特征是细胞内正常朊蛋白(PrPc)变构成致病朊蛋白(PrPsc),进而引起星形胶质细胞增生、神经元丢失、脑组织海绵样变.根据PrPsc来源不同,朊蛋白病可分为散发性(80％)、遗传性(15％)和获得性(5％)[2].在人类,遗传性朊蛋白病包括家族性Creutzfeldt-Jakob病(familial Creutzfeldt-Jakobdisease,fCJD)、Gerstmann-Str(a)ussler-Scheinker (GSS)病和家族性致死性失眠(Fatal Familial Insomnia,FFI).本文报道了1例GSS病,基因检测提示该患者朊蛋白基因(PRNP) P102L突变.

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