肝内胆管细胞癌患者IDH1基因状态与组织学特征的关系

目的 探究肝内胆管细胞癌(ICC)患者异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因状态与组织学特征之间的关系.方法 选择经MSK-IMPACT靶向测序切除的ICC,并获取其临床数据.通过对IDH1基因状态盲法读取和幻灯片回顾的方式,收集其组织学特征、黏液分泌、坏死、纤维化、细胞质结构形态(低立方形、饱满立方形/多边形或柱状)及结构标本(吻合、管状、密集管状和团块状).如果未占肿瘤≥75％的显性模式,则考虑结构异质性.结果 比较203例ICC患者的mIDH1组(58例,28.6％)和wtIDH1组(145例,71.4％)参数,发现所有IDH1突变体肿瘤均为小管型组织学特征,且mIDH1病例更可能呈现饱满立方形/多边形(P<0.001)和纤维化(P<0.001)形态,而wtIDH1更可能呈低立方形(P<0.001),两组均为显著的结构异质性,但结构标本分布差异无统计学意义(P>0.05).相比wtIDH1,mIDH1中常见饱满立方形/多边形细胞形态和肿瘤内纤维化,然而,IDH1突变与明显的组织形态无相关性.结论 ICC患者的mIDH1基因状态和组织学特征有助于临床识别和IDH靶向治疗的发展.