三磷酸腺苷结合转运蛋白G2基因rs2231142位点单核苷酸多态性与高尿酸血症的相关性分析

目的 探讨三磷酸腺苷结合转运蛋白G2(ABCG2)基因rs2231142位点单核苷酸多态性(SNP)与高尿酸血症的相关性.方法 纳入2014年2月～2017年10月于我院就诊的高尿酸血症患者60例为研究组,选取60例门诊体检者为对照组,应用多重高温连接酶检测反应(iMLDR)进行ABCG2基因rs2231142位点SNP分析,并分析其与高尿酸血症的相关性.结果 ABCG2基因rs2231142位点SNP以CA型为主,A等位基因频率为39. 17% .研究组中13. 33%为AA基因型, 58. 33%为CA基因型,28. 33%为CC基因型;研究组A等位基因频率(42. 50% )明显高于对照组(23. 33% ,P＜0. 01).CA基因型、AA基因型、A等位基因分别增加1. 83倍(OR＝2. 83,95%CI 1. 532～6. 137,P＝0. 005)、4. 58倍(OR＝5. 58,95%CI 1. 035～7. 837,P＝0. 003)和2. 23倍(OR＝3. 23,95%CI 2. 016～5. 835,P＝0. 001)的高尿酸血症患病风险.校正相关影响因素后,CA基因型、AA基因型、A等位基因男性患高尿酸血症的风险高于女性(P＜0. 05),肌酐清除率＜60 ml/min者患高尿酸血症的风险高于肌酐清除率≥60 ml/min者(P＜0. 05).结论 ABCG2基因的rs2231142位点SNP与高尿酸血症密切相关,该位点的CA基因型、AA基因型及A等位基因均与高尿酸血症的风险增加有关,性别与肌酐清除率也为其影响因素.