远端肾小管酸中毒合并横纹肌溶解症一例

患者，男，69岁，因“反复四肢乏力发作半年，再发2天”于2015年3月16日入院。患者半年前因“感冒”就诊，发现低钾血症（具体不详），当时伴有四肢乏力，未查动脉血气。抗感染及静脉口服补充氯化钾后症状好转，血钾恢复正常。1个月前患者劳累后再发四肢乏力、麻木，无纳差、纳亢、消瘦，无颈部疼痛、脾气性格改变，无皮肤色素沉着，无排尿改变、腰部不适，无发热、咳嗽、咳痰，无恶心、呕吐，头颅 CT 检查未见明显异常，腰椎 MRI 提示腰1～5椎间盘膨隆。静脉滴注红花注射液、口服腺苷钴胺片后症状稍好转。2天前患者上述症状加重，就诊我院急诊，血钾1．5 mmol／L，血钠138 mmol／L，血氯115 mmol／L，乳酸脱氢酶613 U ／L，肌酸磷酸激酶833 U ／L，肌酸激酶同工酶25 U ／L。肝肾功能、血糖、血常规、肌钙蛋白正常。心电图提示窦性心动过缓，心率49次／分，左室高电压，T 波改变，U 波明显。头颅 CT：腔隙性脑梗塞。急诊给予克林澳、灯盏细辛及静脉、口服补充氯化钾。后复查血钾1．8 mmol／L，并查动脉血气示 pH 7．3，剩余碱（BEb －）14．1 mEq ／L，二氧化碳总量10．4 mmol／L，提示代谢性酸中毒。患者既往有高血压病史10年余，口服非洛地平片，血压控制可。为进一步诊治收入我院老年科病房。入院后体格检查：神志清楚，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿啰音。心前区未见异常搏动，心率：62次／分，心律齐，心音低，各瓣膜区未闻及杂音。腹软，无压痛、反跳痛，双肾区无叩痛。双下肢无水肿，四肢肌力Ⅴ级，生理反射正常，病理反射未引出。急查血钾1．7 mmol／L，血钠143 mmol／L，血氯121 mmol／L，先给予静脉补充氯化钾，口服补充门冬氨酸钾、氯化钾口服液纠正严重的低钾血症，并完善相关检查明确病因。下午患者诉乏力较前明显，伴口干明显。当天补钾12 g，复查血钾2．6 mmol／L，血钠149 mmol／L，血氯124 mmol／L。入院第2天化验提示肌红蛋白＞2000 ng／ml，肌酸磷酸激酶1483 U ／L，肌酸激酶同工酶56 U ／L。肝肾功能、甲状腺功能、类风湿全套、自身抗体指标、肾上腺 CT、肾脏血管检查均未见明显异常。B 超示肾结石及多囊肾。24小时尿钾67．3 mmol／24 h。尿常规示：pH 7．0，尿比重1．007，尿蛋白（±），尿隐血（＋）。醛固酮（卧位）：133．8 pg／ml，肾素（卧位）：2．27 ng／ml／h，醛固酮（立位）：101．3 pg／ml，肾素（立位）：2．27 ng／ml／h。考虑低钾血症合并横纹肌溶解症（RML）可能，予碱化尿液、大量补液水化。复查血清钾2．0 mmol／L，血清钠147 mmol／L，血清氯121 mmol／L。邀请内分泌科医师会诊，根据患者立卧位醛固酮、肾素水平除外原发性醛固酮增多症。邀请肾内科会诊考虑：远端肾小管酸中毒可能，依据：（1）高血氯性代谢性酸中毒合并低血钾；（2）尿 pH 值＞6．0；（3）24小时尿钾＞20 mmol／L，考虑肾性失钾；（4）排除甲亢、慢性肾脏病、自身免疫性疾病、原发性醛固酮增多症等疾病。因我院无枸橼酸钾合剂，患者中重度低钾血症不能纠正，建议患者转上级医院及时诊治。患者至外院行氯化铵负荷试验阳性明确诊断为远端肾小管酸中毒（RTAⅠ），并予枸橼酸钾合剂口服，每次30 ml，一日3次，3天后血钾、血氯、动脉血气、肌红蛋白恢复正常，症状明显好转。枸橼酸钾合剂维持治疗后1周、1个月、3个月随访1次，电解质、肌红蛋白均正常。