烟碱型乙酰胆碱受体基因多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性研究

目的 探讨烟碱型乙酰胆碱受体a5(CHRNA5)基因-1640 C/T(rs3829787)单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系.方法 应用聚合酶链式反应和Sanger测序方法,检测135例COPD患者和131例健康对照者CHRNA5基因-1640C/T位点基因型分布情况,观察该位点基因多态性是否与COPD发病及严重程度相关.结果 两组人群均存在CHRNA5基因-1640C/T多态性;两组人群基因型、等位基因频率差异存在显著统计学意义,COPD组CT+TT基因型、T等位基因频率均高于对照组(P＜0.01);基因型频率的相对风险分析结果发现,CT、TT基因型各自患COPD的风险分别是CC基因型的1.78倍(95％ CI:0.98～3.33)和3.89倍(95％ CI:1.04～14.57);-1640C/T多态性在轻中度、重度COPD组间的分布差异无统计学意义(P＞0.05);在轻度吸烟人群中携带T等位基因可能更容易发生COPD.结论 CHRNA5基因-1640C/T多态性可能与COPD易感性相关,该位点携带T等位基因的轻度吸烟人群可能更容易发生COPD.