多囊肾病的发病机制及治疗研究进展

多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是一种由单个基因突变引起的肾脏遗传病,双侧肾脏多发囊肿形成为特征性改变,囊肿形成是由细胞增殖异常、液体分泌和细胞外基质缺陷所引起,从而导致肾脏肿大和间质纤维化,随着病程持续性进展,肾脏的结构和功能受到破坏,最终发展为终末期肾脏病(end-stage renal disease,ESRD).PKD也是一种多系统疾病,除引起多发双侧肾囊肿外,还有其他器官囊肿、心血管和肌肉骨骼异常等多种肾脏外周表现,使PKD患者的预后欠佳,给患者家庭及社会带来的影响引起了更多人的关注.因此对PKD的研究吸引了众多专家学者的注意,其中在发病机制及治疗方面的研究尤为突出.PKD的发病机制十分复杂,存在多种学说,争议较大,随着发病机制研究的进展,提出针对发病机制的靶向治疗,为PKD患者提供了治疗新思路.本文将围绕PKD的发病机制及治疗研究进展做如下综述.