儿童Alport综合征肾组织病理免疫荧光分型、病理特点及误诊分析

目的:探讨儿童Alport综合征(AS)肾组织病理免疫荧光分型、病理特点及误诊情况分析.方法:收集本院确诊的65例AS患儿病例资料进行回顾性分析,对照组织取自本院肾脏手术部分组织,采用间接免疫荧光法检测Ⅳ型胶原α链进行免疫荧光分型,肾组织切片分析病理特点,进一步分析误诊情况.结果:65例AS患者均出现血尿症状,孤立血尿12例,血尿伴蛋白尿49例,眼睛病变15例,听力异常14例,高血压4例,阳性家族史53例.通过间接免疫荧光法Ⅳ型胶原检测显示,XL-AS型53例(81.54％),AR-AS型12例(18.46％);经肾活检与电镜检测显示,65例AS患者中系膜细胞或基质增生61例,肾小管硬化21例,肾小管萎缩14例,肾间质增宽或纤维化8例,肾间质泡沫细胞31例,基底膜分层撕裂或网格状改变43例,基底膜厚薄不一48例,毛细血管开放差或塌陷5例.65例AS患者中有29例被误诊,误诊为肾病综合征13例,急、慢性肾小球肾炎6例,IgA肾病4例,薄基底膜肾病4例,系膜增生性肾小球肾炎2例.结论:AS患儿大多数有血尿伴蛋白尿症状,以XL-AS遗传为主,主要病理特点为基底膜分层撕裂或网格状改变及基底膜厚薄不一,早期特异性不明显,误诊率高.