TRPM4突变引起特发性扩张型心肌病
Cardiovascular Disease Journal of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine(Electronic)（2017）
摘要
目的 扩张型心肌病(Dilated cardiomyopathy DCM)是心血管死亡的主要原因,大约50％的DCM患者没有明显的危险因素,因此这种DCM被归类为"特发性"(Idiopathic Dilated cardiomyopathy IDCM).已发现超过50个基因的致病突变可引起特发性DCM.目的检测TRPM4突变与心肌病的关系.方法 61位特发性扩张型心肌病患者的血液被收集并提取DNA,使用High Resolution Melting(HRM)分析进行突变扫描,对发现的异常样本进行双向测序.结果 发现1例变异,这个TRPM4基因突变通过线上工具SIFT,Polyphen2和Mutation taster的进行鉴定,被认为可能导致损害或病变.结论 TRPM4可能在特发性扩张型心肌病中扮演重要角色.
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