基因拷贝数异常在甲状腺癌诊断和预后判断中的应用进展
International Journal of Endocrinology and Metabolism（2019）
摘要
拷贝数异常(CNVs)是广泛存在于人体基因组的一种结构变异现象.异常片段大小从几十个碱基(＞50 bp)到数Mb范围不等,主要包括拷贝数的扩增、删除、缺失、插入、重组以及多位点的复杂变异.相关研究发现,12号染色体扩增现象仅存在于甲状腺腺瘤(FA),而22号染色体缺失常见于FA和滤泡型乳头状癌(FVPTC),且并未在良性结节中发现其缺失现象.更有学者根据CNVs的类型将甲状腺癌分为4大类,揭示不同类型CNVs对甲状腺癌预后的影响.
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关键词
Thyroid carcinoma,Gene copy number variations,Molecular marker
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