雌激素受体基因多态性与妊娠糖尿病的相关性研究

目的 观察雌激素受体(ER)α和β基因多态性与妊娠糖尿病(GDM)的关系.方法 392例GDM患者(GDM组)和308名糖耐量正常孕妇(对照组)均来自2016年5月至2017年12月在淄博市妇幼保健院糖尿病筛查门诊就诊的孕妇,GDM诊断依据参照2014年中华医学会妇产科学分会产科学组与中华医学会围产医学分会妊娠合并糖尿病协作组制订的诊断标准,采用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法对ERα和β基因(Xba Ⅰ、PvuⅡ、Rsa Ⅰ、Alu Ⅰ酶切位点)多态性进行检测,并采用SHEsis在线计算平台进行单体型分析.结果 两组间ERα Xba Ⅰ和PvuⅡ酶切位点以及ERβRsa Ⅰ酶切位点的基因型及等位基因分布频率差异均无统计学意义(P ＝0.870、0.287、0.904、0.982、0.725、0.720);而ERβ Alu Ⅰ酶切位点的基因型及等位基因分布频率差异存在统计学意义(P ＝0.007、0.003),携带有a等位基因的个体发生GDM的风险是A的1.559倍(95％ CI:1.161～2.095,P＝0.003).GDM组R-a单体型所占频率显著高于对照组(OR＝1.562,95％ CI:1.162～2.099,P＝0.003).结论 GDM的遗传易感性与ERα基因多态性无关,而与ERβ基因多态性存在关联性,R、a等位基因可能是其易感等位基因.