类固醇21-羟化酶缺乏致先天性肾上腺皮质增生症的临床诊治指南
INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM（2011）
摘要
1 新生儿筛查
1.1 推荐将类固醇21-羟化酶缺乏症筛查纳入新生儿筛查项目,先行免疫分析,再行液相色谱或串联质谱法测定.
1.2 推荐将筛查方法标准化.
1.3 对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)筛查阳性的新生儿行随访观察.
2 CAH的产前治疗
2.1 CAH的产前治疗尚处于试验阶段,故不推荐在产前行特殊治疗.
2.2 建议在进行大样本相关研究,获得足够证据后,再推广产前治疗.
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