Fcγ受体ⅢB基因多态性与系统性红斑狼疮易感性及临床表型的相关性研究

目的:研究Fcγ受体ⅢB基因多态性在黄河三角洲汉族人群中的分布，探讨其多个位点的基因多态性与SLE易感性及临床表型的相关性。方法:选择2017年1月至12月于山东省滨州医学院附属医院就诊的144例SLE患者作为试验组，同期健康志愿者150名作为对照组，收集全血标本和临床资料、试验室检查资料，采用单碱基延伸法PCR技术提取基因组脱氧核糖核酸（DNA），采用质谱法进行单核苷酸多态性（SNP）分型检测，应用SPSS 25.0软件进行 χ2检验，分析Fcγ受体ⅢB基因各位点基因多态性与SLE易感性及临床表型的关系。 结果:①在试验组和对照组中，rs115878669 CT、TT基因型频率分别为50.7%、64.0%，23.6%、10.0%，差异有统计学意义（ χ2=5.3， P=0.021； χ2=9.8， P=0.002）；rs147574249 TT基因型频率分别为17.4%、8.0%，差异有统计学意义（ χ2=5.9， P=0.016）；rs199705513 GG、GA基因型频率分别为20.8%、10.0%，59.0%、70.0%，差异有统计学意义（ χ2=6.7， P=0.010； χ2=3.9， P=0.049）；rs77717968 CA基因型频率分别为30.6%、46.0%，差异有统计学意义（ χ2=7.4， P=0.007）。②在试验组中，rs115878669位点杂合子CT基因型频率在血液系统受累和不受累组分别为37.2%、56.4%，差异有统计学意义（ χ2=4.5， P=0.035）；在血小板减少组与血小板正常组中，rs114531649位点AG基因型频率分别为79.2%、50.0%，差异有统计学意义（ χ2=6.8， P=0.009），GG基因型频率分别为4.2%、25.8%，差异有统计学意义（ χ2=4.3， P=0.039），rs147574249位点CC基因型频率分别为4.2%、25.8%，差异有统计学意义（ χ2=5.4， P=0.020），CT基因型频率分别为79.2%、56.7%，差异有统计学意义（ χ2=4.2， P=0.040），rs115878669位点CT基因型频率分别为70.8%、46.7%，差异有统计学意义（ χ2=4.7， P=0.031），rs199705513位点AA基因型频率分别为4.2%、23.3%，差异有统计学意义（ χ2=4.6， P=0.033），rs77717968位点AA基因型频率分别为4.2%、26.7%，差异有统计学意义（ χ2=4.5， P=0.033），TT基因型频率分别为25.0%、9.2%，差异有统计学意义（ χ2=4.8， P=0.028），其他比较无统计学意义（ P>0.05）。在关节受累组与关节未受累组中，rs114531649位点纯合子GG基因型频率分别为31.2%、15.7%，差异有统计学意义（ χ2=4.9， P=0.027），rs147574249位点纯合子CC基因型频率分别为31.2%、15.7%，差异有统计学意义（ χ2=4.9， P=0.027），rs199705513位点纯合子AA基因型频率分别为29.5%、13.2%，差异有统计学意义（ χ2=5.8， P=0.016），rs61803007位点纯合子CC基因型频率分别为32.8%、16.9%，差异有统计学意义（ χ2=4.9， P=0.026），杂合子TC基因型频率分别为67.2%、83.1%，差异有统计学意义（ χ2=4.9， P=0.026），rs77717968位点纯合子AA基因型频率分别为31.2%、16.9%，差异有统计学意义（ χ2=4.1， P=0.044），其他比较差异无统计学意义（ P>0.05）。rs146653557位点杂合子TC基因型基因型频率在有浆膜炎组和无浆膜炎组分别为39.4%、75.0%，差异有统计学意义（ χ2=4.3， P=0.037），其他比较差异无统计学意义（ P>0.05）。在RF升高组与RF未升高组中，rs428194位点CG基因型频率分别为53.8%、22.9%，差异有统计学意义（ χ2=12.7， P=0.000 4），GG基因型频率分别为46.2%、77.1%，差异有统计学意义（ χ2=12.7， P=0.000 4），rs61803004位点GG基因型频率分别为46.2%、78.1%，差异有统计学意义（ χ2=13.7， P=0.000 2），GT基因型频率分别为46.2%、21.0%，差异有统计学意义（ χ2=9.0， P=0.002 7），TT基因型频率分别为7.7%、1.0%，差异有统计学意义（ χ2=4.8， P=0.029），rs61803008位点CT基因型频率分别为46.2%、23.8%，差异有统计学意义（ χ2=6.8， P=0.009 2），TT基因型频率分别为46.2%、74.3%，差异有统计学意义（ χ2=10.1， P=0.001 5）。 结论:Fcγ受体Ⅲ B基因相关位点可能与SLE的疾病易感性及临床表型有关。