4型肽酰基精氨酸脱亚胺酶单核苷酸多态性与河北汉族人群类风湿关节炎的相关性

目的 探讨4型肽酰基精氨酸脱亚胺酶( PADI4)单核苷酸多态性(SNP)与中国河北汉族人群类风湿关节炎(RA)易感性的关系.方法 采用病例-对照研究方法,用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性( PCR-RFLP)法检测该地区105例RA患者和96名健康者的PADI4 92基因型并与先前报道的PADI4其他位点进行连锁不平衡分析,构建单倍型,进行相关性分析.采用Pearson x2检验及Woolf方法计算并相对危险度及95％可信区间(95％CI).结果 3个位点的碱基均存在二态性,通过对padi4_92、padi4_ 94、padi4_104 3个位点的连锁不平衡分析,构建成5种主要功能单倍体,功能单倍体CCC和GTT所占频率达到了80％,并且均与RA的发病存在相关性.功能单倍体GCC虽然所占频率不到10％,但是却与RA的发病有着强烈的关联,分布明显趋向病例组.结论 PADI4基因SNP单核苷酸多态性以及基因功能单倍体表达多样性均与河北汉族人群RA易感性相关.