利用多重实时荧光定量PCR技术检测新生儿高胆红素血症患者UGT1A1基因多态性研究

目的 利用多重实时荧光定量PCR技术检测新生儿高胆红素血症患者UGT1A1基因多态性,探讨UGT1A1基因多态性与新生儿胆红素水平的关系.方法 选取2015年1月至2016年1月深圳市第三人民医院新生儿高胆红素血症组165例(总胆红素≥257μmol/L)及对照组150例(总胆红素<257μmol/L),提取全血DNA,选取UGT1A1基因常见的四个突变位点,启动子的A(TA)7TAA盒以及编码区Pro229Gln、Try486Asp、Gly71Arg,合成引物及探针,对样本进行多重实时荧光定量PCR检测并采集荧光,对PCR检测阳性结果的样本回收提纯,送基因测序鉴定.结果 多重实时荧光定量PCR结果与基因测序结果一致,A(TA)7TAA突变在高胆红素血症及对照组检出率分别为7.8%、23.3%,Gly71Arg位点突变在高胆红素血症组及对照组分别为52.7%、19.3%,差异有统计学意义.Try486Asp及Pro229Gln点突变在两组检出率均较低,无统计学意义.在高胆红素血症组Gly71Arg纯合子突变者胆红素水平比杂合子突变及野生型高,有统计学意义.结论 利用多重实时荧光定量PCR技术检测基因突变方便高效、经济准确,新生儿高胆红素血症与Gly71Arg突变有关.