线粒体脑肌病的识别、特征及处理

线粒体(mtDNA)分子量虽小,但却承担着非常重要的功能,临床上发生突变机率是核DNA(nDNA)的10 ～ 20倍,自1988年发现第一个mtDNA突变以来,已发现100多个点突变,200多种缺失和重排与疾病相关.之所以受到临床关注:(1) mtDNA在细胞中含量巨大,几乎每个人体细胞中都含有数以百计的线粒体,每个细胞中mtDNA拷贝数目可多达数千,人类的每个卵细胞中大约有10万个mtD-NA;(2) mtDNA中基因排列非常紧凑,甚至重叠,任何mtDNA突变都会影响基因组内的某一重要功能区域;(3)mtDNA是个裸露分子,不与组蛋白结合,故也缺乏组蛋白的保护;(4)位于内膜下,极易受到氧化攻击;(5)阈值效应,机体各组织对能量依赖程度是不相同的,中枢神经系统对ATP依赖程度最高,更易受到伤害,而且各组织阈值是不同的,因此临床上线粒体突变,可以表现出形形色色的不同组合的组织伤害和临床表现.其中线粒体脑肌病是线粒体遗传病中最常见,最见特征性的亚型.