成骨不全高原藏族一家系三代的临床调查及X线分析
Journal of High Altitude Medicine（2016）
Abstract
目的:探讨高原藏族成骨不全的遗传方式,临床、X线特点及病因学分析.方法:收集海拔在4 400m高原地区,一藏族患成骨不全家系的临床资料,绘制该家系遗传图谱,分析临床及X线表现.结果:根据临床资料和放射学表现,该家系三代共24人,患成骨不全症6例,女4例、男2例,均表现为蓝色巩膜、体格矮小、骨密度普遍减低、多次骨折、颅骨X线表现为龟背状改变.结论:X线及临床表现对成骨不全的诊断有重要价值,世居高海拔缺氧对成骨不全症的发生的影响有待进一步研究.
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