长春市汉族女性维生素D受体基因BsmⅠ和FokⅠ位点多态性与骨密度相关性研究

目的 研究长春市35～85岁汉族女性维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmⅠ、FokⅠ位点的多态性,并分析其与骨密度(bone mineral density,BMD)的相关关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析BsmⅠ和FokⅠ酶切位点多态性,采用Hologic Discovery WA型骨密度仪检测腰椎正位(L1～4)BMD.将230例受试者分成绝经组和未绝经组,观察两组各基因型分布特征,应用SPSS 19.0软件对试验结果进行统计分析.结果 在本研究人群中, BsmⅠ位点基因型分布情况为bb占83.9%、Bb占12.6%、BB占3.5%,b 等位基因频率高达90.2%,B 等位基因频率为9.8%;FokⅠ位点基因型分布情况为ff占18.3%、Ff占43.9%、FF占37.8%,f等位基因频率为40.2%,F等位基因频率为59.8%,两位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律(χ2=1.283,P=0.125;χ2=0.96,P=0.342);未绝经组与绝经组各基因型分布组间差异无统计学意义(P＞0.05);BsmⅠ位点在未绝经组和绝经组中各基因型BMD无差异(P＞0.05);FokⅠ位点ff型BMD较FF型和Ff型低,但在未绝经组中差异无统计学意义(P＞0.05),绝经组中ff型与FF型比较,BMD差异有统计学意义(P＜0.05).结论 在本研究的230例35～85岁汉族女性人群中,BsmⅠ位点基因型分布以bb型为主,b等位基因频率高达90.2%,各基因型骨密度无差异;FokⅠ位点ff型有较低的BMD,但在未绝经组中差异无统计学意义,在绝经后女性中ff型与低BMD相关.