Silver-Russel综合征1例

男,3岁8个月,因双侧肢体及面部不对称、跛行2年就诊.患儿系第一胎,足月平产,出生体重2.5kg,1岁会走路、说话,智力发育正常,母孕期早孕反应明显,父母非近亲结婚,家族中无类似病例.体查:身高82cm,体重12kg,生长发育落后,神志清楚,智力正常,颅面部不对称,右侧明显小于左侧,心肺无异常,肝右肋下1cm,脾左肋下未及,右上肢较左侧短1.5cm,周径小1cm,右下肢较左侧短3.5cm,右大腿较左侧周径小1.5cm,右小腿较左侧周径小1cm,指、趾发育正常,右侧足底及手掌肌较对侧发育差,右侧臀部较对侧明显小,双侧睾丸发育正常.心脏、肝、肾、肾上腺B超正常,X线检查:右上、下肢骨干较对侧发育短小,骨骺较对侧小,骨质未见异常,关节间隙正常.脊椎发育正常,生理弯曲存在.