SLC10A1基因变异与HBV母婴传播易感性的相关性研究

目的：在群体水平探讨乙型肝炎病毒（ HBV）功能性受体SLC10A1基因c．800G＞A变异和c．356＋1098C＞T变异对HBV母婴传播易感性的影响。方法连续收集2011年5月至2015年7月西南医院感染科收治的未经核苷（酸）类药物干预的HBV e抗原（ HBeAg）阳性且HBV高病毒载量母亲所生子代306例，其中包括感染组247例（疫苗干预55例）和未感染组59例（疫苗干预56例）。采集两组人群的血液样本，提取基因组DNA，对c．800G＞A和c.356＋1098C＞T进行基因分型，并进行病例-对照关联研究分析。组间基因型比较采用卡方检验（ Pearson卡方或连续校正卡方）。结果在经疫苗干预的人群中，未感染组c.800G＞A GA基因型频率为14．3％（8／56），高于感染组GA基因型频率（5.5％，3／55），但差异无统计学意义（χ2＝2.424，P＝0.119）；感染组c.356＋1098C＞T位点CC、CT和TT基因型频率分别为20.0％（11／55）、47.3％（26／55）和32.7％（18／55），未感染组分别为12.5％（7／56）、69.6％（39／56）和17.9％（10／56），两组基因型分布差异无统计学意义（χ2＝5.766，P＝0.056）。在总人群中，未感染组c.800G＞A GA基因型频率为13.6％（8／59），高于感染组GA基因型频率（6.9％，17／247），但差异无统计学意义（χ2＝2.010，P＝0.156）；感染组c.356＋1098C＞T位点CC、CT和TT基因型频率分别为20.2％（50／247）、49.8％（123／247）和30.0％（74／247），未感染组为11.9％（7／59）、69.5％（41／59）和18.6％（11／59），两组基因型分布差异有统计学意义（χ2＝7.436，P＝0.024）。为进一步了解不同基因型人群对乙型肝炎疫苗的反应性，进一步将感染组分为疫苗干预组55例和无疫苗干预组192例。其中，疫苗干预组与无疫苗干预组c.800G＞A位点GA基因型频率分别为5.5％（3／55）和7.3％（14／192），两组比较差异无统计学意义（χ2＝0.030，P ＝0.863）；疫苗干预组c.356＋1098C＞T位点CC、CT和TT基因型频率分别为20.0％（11／55）、47.3％（26／55）和32.7％（18／55），无疫苗干预组为20.3％（39／192）、50.5％（97／192）和29.2％（56／192），两组比较差异亦无统计学意义（χ2＝0.274，P＝0.872）。结论 SLC10A1基因c．356＋1098C＞T突变可能与HBeAg阳性高病毒载量HBV母亲所生子代对HBV易感性相关。