脑海绵状血管畸形的致病基因及药物治疗相关研究进展
Chinese Journal of Neurosurgery(2020)
摘要
脑海绵状血管畸形(CCM)是一种临床常见的颅内血管畸形疾病。目前,已确定了3个主要致病基因:
CCM1、
CCM2和
CCM3。随着对CCM致病机制研究的深入,发现了越来越多的致病相关信号通路与药物治疗靶点。部分药物对CCM表现出良好的治疗效果。本文以不同的基因突变为背景,以不同的信号通路及特定的治疗靶点为线索,归纳总结CCM潜在的治疗药物并阐述其信号通路,为进一步的研究和药物治疗提供理论基础。
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