疑似双侧蛛网膜囊肿的戊二酸血症二例并文献复习

颅内蛛网膜囊肿(intracranial arachnoid cyst,IAC)是一种常见的颅内良性病变,多为蛛网膜胚胎期发育异常导致蛛网膜内类脑脊液的囊性包裹,少数与后天因素如颅脑创伤和炎性反应有关[1].戊二酸血症Ⅰ型(glutaric acidemia type Ⅰ,GA-Ⅰ)是一种因戊二酰辅酶A脱氢酶(glutaryl-CoA dehydrogenase,GCDH)缺乏导致的有机酸代谢性疾病.GA-Ⅰ常常伴发双侧蛛网膜囊肿及纹状体损害,明显有别于单纯性IAC,两者治疗方法及预后完全不同.GA-Ⅰ患者耐受能力差,即使是简单的神经外科手术,也是有害的[2].为提高临床医师对此病的认识,现将我院2012年8月至2012年9月收治的2例诊疗经验报告如下.