凝溶胶蛋白型淀粉样变性
Chinese Journal of Nephrology, Dialysis & Transplantation（2020）
Abstract
中年女性,病程7个月,临床表现为中等量蛋白尿和高血压,无低蛋白血症和肾功能损害,外院肾活检提示淀粉样变性,为确定类型转至东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心.入院后行腹壁皮肤脂肪活检及直肠黏膜活检均提示淀粉样变性,直肠黏膜组织行免疫球蛋白轻链、A蛋白、白细胞趋化因子2、溶菌酶、淀粉样前体蛋白、甲状腺素转运蛋白、β2微球蛋白染色均阴性.后采集患者及父母外周血行全外显子基因测序,结果显示患者及其父亲凝溶胶蛋白编码基因c.640G>A杂合突变,进一步完善其他家系成员基因检测提示常染色体显性遗传.患者直肠黏膜组织凝溶胶蛋白染色阳性,最终诊断为凝溶胶蛋白型淀粉样变性.
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