Ⅳ型胶原相关肾病:从薄基膜肾病、Alport综合征到局灶节段性肾小球硬化
Chinese Journal of Nephrology, Dialysis & Transplantation（2017）
摘要
新一代测序技术(NGS)的不断发展,推动了遗传性肾脏病致病基因定位及疾病谱的重新定义,其中Ⅳ型胶原(α3/α4/α5链)相关肾病的临床表型谱取得新的进展.最新多项研究发现COL4A3/COL4A4是家族性局灶节段性肾小球硬化新的致病基因,本文将综述及讨论Ⅳ型胶原α3/α4/α5链(COL4A3/COL4A4/COL4A5,COL4A3-5)相关肾病的临床疾病谱.
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关键词
collagen Ⅳ,focal segmental glomerulosclerosis,alport syndrome,thin basement membrane nephropathy
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