中国9例1型巴特综合征SLC12A1基因突变分析

目的 本研究收集了来自9个1型巴特综合征(Bartter syndrome type I,BS1)家系的9例患儿,并对其进行SLC12A1基因突变分析和基因型-表型相关性研究.方法 通过第二代高通量测序对8例表现为出生前巴特综合征(antenatal BS,aBS)和1例表现为经典型巴特综合征(classical BS,cBS)共9例BS1患儿进行基因突变分析,同时进行临床表现及生化特点研究,观察患儿治疗前后的病情变化.结果 共确定SLC12A1基因15个突变位点,其中11个新突变位点.9例患儿中,7例为复合杂合突变,2例为纯合突变.全部患儿均表现为多饮多尿(9/9),8例患儿生长迟缓(8/9).9例患儿均表现为低血氯性代谢性碱中毒、基础肾素活性及醛固酮浓度升高(9/9),7例患儿存在低血钾(7/9).通过吲哚美辛和/或氯化钾治疗,生化指标可基本恢复正常.结论 本研究结果丰富了人类基因突变库,并为中国人群遗传咨询和基因诊断的开展提供有益的借鉴.