中国16例巴特综合征基因突变分析和治疗随访研究

目的 对中国16例可疑巴特综合征(Bartter syndrome,BS)患者进行基因突变分析和治疗随访研究.方法 通过二代测序和多重连接酶探针依赖扩增(MLPA)的方法进行突变分析.分析患者临床表现及生化特点,随访患者病情变化.结果 共确定CLCNKB基因15个突变位点,其中11个新突变位点;SLC12A1基因新发现1个错义突变和1个小缺失突变;CLCNKA基因新发现1个大片段缺失突变;BSND基因发现1个已报道过的错义突变.CLCNKB全基因缺失为最常见的突变(32％),而大片段缺失突变频率高达50％.最常见的临床表现为多饮多尿(15/16)和发育迟缓(15/16),16例患者均为低钾低氯性代谢性碱中毒.吲哚美辛对生长发育有明显的改善作用.结论 本研究共发现19个突变位点,其中14个新突变位点,丰富了人类基因突变库,并为中国人群遗传咨询和基因诊断的开展提供有益的借鉴.