甘露糖结合凝集素基因多态性与重型狼疮肾炎进展的关系

目的 探讨甘露糖结合凝集素(MBL)基因多态性与重型狼疮肾炎MBL血清水平、疾病发生、发展及预后的关系.方法 选取2003年1月到2013年10月重型狼疮肾炎患者共107例为研究对象.收集基础和随访期间患者临床和相关生化指标资料.用毛细管电泳直接测序法检测MBL基因启动子区域和第一外显子多态性.用ELISA法检测MBL血清水平.Kaplan-Meier生存分析法分析rs11003125基因多态性与肾功能和肾脏预后的关系.COX回归模型分析影响肾脏预后的危险因素.结果 rs11003125、rs7096206、rs7095891和rs1800450位点存在多态性.rs11003125位点GG基因型MBL血清水平＞GC基因型＞CC基因型(P＜0.01),rs7096206位点GG基因型MBL血清水平＞GC+CC基因型(P＜ 0.01),rs1800450位点GG基因型MBL血清水平＞GA基因型(P＜0.01).rs11003125位点GC+CC基因型组起始收缩压、舒张压、平均动脉压、血肌酐、尿素氮及24 h尿蛋白量显著高于GG基因型组(P＜0.05),肾小球滤过率、肾脏平均生存时间低于GG基因型组(P＜0.05).重型狼疮肾炎进展组rs11003125位点GC+CC基因型频率高于非进展组(91.9％比75.7％,P=0.041),进展组rs7095891位点CT+TT基因型频率高于非进展组(32.4％比14.3％,P=0.027).结论 重型狼疮肾炎患者MBL rs11003125、rs7096206和rs1800450位点基因多态性影响MBL血清水平,rs11003125位点基因多态性与重型狼疮肾炎起病严重程度、进展及肾脏预后相关.