指甲-髌骨综合征一个家系报告

CHINESE JOURNAL OF NEPHROLOGY（2011）

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摘要

指甲-髌骨综合征(nail-patella syndrome,NPS)又名遗传性指甲-髌骨发育不良,是包括指甲、髂骨角、膝和肘部四联畸形及多系统受累的家族遗传性疾病[1].国外报道发病率约为1/50 000[2],国内鲜有报道.我们报道1个4代6例的NPS家系.

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