嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的分子遗传学研究进展

嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)/副神经节瘤(paraganglioma,PGL)是一种起源于神经嵴细胞的肿瘤,常分泌儿茶酚胺等物质,临床较少见.2004年WHO内分泌肿瘤分类定义PHEO为来源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤,恶性约占10％;肾上腺外或异位嗜铬细胞瘤统称为PGL,约占PHEO/PGL的9％ ～ 24％,30％ ～ 40％的PGL为恶性.恶性PHEO/PGL诊断标准是指在没有嗜铬组织如淋巴结、肝、肺、骨等组织器官出现嗜铬细胞(转移灶);组织病理学特征本身不能预测恶性或转移.既往认为遗传性PHEO/PGL占10％,近来发现有家族遗传背景的PHEO/PGL高达30％[1-2].本文就目前与PHEO/PGL密切相关的致病基因(RET、VHL、NF1、SDHx、MAX、TMEM127和KIF1Bβ)进行综述.